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Le dépistage néonatal existe en France depuis 50 ans. Il concerne tous les nouveaux nés.

Le dépistage néonatal : Une étape essentielle autour de la naissance

Gourbeyre. Jeudi 17 novembre 2022. CCN. Le dépistage néonatal existe en France depuis 50 ans. Il concerne tous les nouveaux nés. Le dépistage néonatal permet la mise en place d’un traitement et d’un accompagnement adapté le plus tôt possible après la naissance. Le dépistage néonatal intègre aussi le repérage de la surdité permanente néonatale, rendu systématique depuis 2012 et mis en œuvre depuis le 1er avril 2013 en Guadeloupe et dans les Îles du Nord.


Le volet « biologie »
Le dépistage néonatal recherche 6 maladies chez les enfants à partir de leur 3ème jour de vie. Les maladies recherchées sont rares, mais elles peuvent être graves si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.


Actuellement, six maladies sont dépistées chez les nouveau-nés.
• la mucoviscidose
• l’hypothyroïdie congénitale
• La phénylcétonurie (PCU)
• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
• La drépanocytose (1ère maladie génétique au monde)
• Le déficit en acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)


Tous les nouveau-nés de Guadeloupe et des Îles du Nord sont testés à la maternité ou en unité de néonatalogie.


C’est le Centre Régional de Dépistage Néonatal de Guadeloupe et des Îles du Nord (CRDN-GIN) implanté au CHU de Guadeloupe qui réalise les analyses. Si un test montre un résultat anormal, les parents de l’enfant sont informés rapidement en vue de la mise en place du parcours adapté.


À l’horizon 2023, 7 nouvelles maladies seront intégrées à ce programme : des erreurs innées du métabolisme. Notre territoire s’adaptera à cette évolution.


Le volet « audition »
Le dépistage de la surdité permanente néonatale est pratiqué à partir du 2ème jour de vie, par les professionnels des services de maternité et de pédiatrie néonatale. C’est un test simple, non douloureux qui peut être réalisé pendant le sommeil du nouveau-né.
Les objectifs visés sont d’assurer à l’ensemble des nouveau-nés un accès au dépistage des troubles de l’audition et, si besoin, au diagnostic de la surdité afin de permettre une prise en charge précoce.


Conclusion
Le dépistage néonatal regroupe l’ensemble des procédures mises en place de manière systématique dans les jours qui suivent la naissance afin de repérer et de prendre en charge le plus tôt possible des anomalies décelables par la biologie médicale et par la réalisation du test néonatal de l’audition.

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